Examens de laboratoire en Oncogénétique constitutionnelle

Description

A partir de l'ADN extrait après prélèvement sanguin (génétique constitutionnelle) : - Séquençage à haut-débit des régions d'intérêts du génome : A minima le séquençage des gènes de prédisposition aux cancers validés par le Groupe Génétique et Cancer (GGC). Au mieux, le séquençage de l'ensemble des séquences codantes des gènes (analyse d'exome) avec analyse des gènes validés par le GGC et le NCCN (National Comprehensive Cancer Network) et possibilité d'adaptation dans le temps selon le contexte clinique, l'évolution des connaissances et à des fins de recherche. La technique utilisée devra être assez performante pour mettre en évidence des variations du nombre de copie (Copy Number Variation, CNV) / réarrangements génomiques. - Recherche d'une variation génétique ciblée (variant ponctuel et CNV) : test ciblé d'une variation pathogène familiale déjà identifiée avec étude de ségrégation familiale ; confirmation d'une variation visualisée sur un premier prélèvement en séquençage à haut-débit.